综合

一家8人患癌,浙江36岁妈妈也确诊,才刚生二胎!“我们家到底怎么了...”

字号+ 作者:方领矩步网 来源:知识 2025-07-09 04:10:26 我要评论(0)

在了解完情况后专家和团队对罗女士父系的家族18人进行了基因检测调查染色体有无异常状况经过一段时间的研究再通过分子病理检测和解读发现罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征Li-

在了解完情况后

专家和团队对罗女士父系的家人家族18人

进行了基因检测

调查染色体有无异常状况

经过一段时间的研究

再通过分子病理检测和解读发现

罗女士家族

患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病

——李-佛美尼综合征

(Li-Fraumeni syndrome)

“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是患癌由抑癌基因TP53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的浙江发生,携带这个突变基因的岁妈生胎人肿瘤发生风险增高,而且很多都是妈也们在年轻时发生的。”该院病理科负责人苏丹教授说。确诊

专家介绍

遗传性肿瘤可发生于

全身多个器官和部位

临床常见的才刚遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

林奇综合征都属于此

而它们就是

最常见的结直肠癌

子宫内膜癌易感遗综合征

另外

遗传性肿瘤的确诊

往往需要基因检测来明确

不过专家指出

一般所遇到的癌症患者都是散发的

仅5%-10%的肿瘤

为遗传性肿瘤

只要早期发现

一般预后比散发性肿瘤好

“比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、到底肺癌、家人结肠癌病史,患癌经过治疗现在生存状况良好。浙江”

目前经过治疗

罗女士的岁妈生胎病情趋于稳定

肿瘤没再出现新进展

了解完家族病史的来龙去脉

她也坦然了许多

遗传,只能通过科学手段来判别

一般人是妈也们看不出来的

所以

定期做好检查,是确诊有必要的

及早发现问题

才能避免进一步恶化

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